Как лечить болезнь гоше

В международных протоколах предпочтение отдается индивидуальному подходу к лечению болезни Гоше после проведения тщательной оценки всех ее проявлений у конкретного пациента из-за значительной гетерогенность заболевания. Двумя основными подходами к лечению болезни Гоше ненейропатического типа являются ферментозаместительная терапия ФЗТ и субстрат-редуцирующая терапия СРТ. Существует также большое количество дополнительных видов терапии, используемых для устранения клинических проявлений заболевания и нарушений со стороны органов-мишеней. Ферментозаместительная терапия направлена на обеспечение достаточного количества фермента, который делает возможным удаление глюкозилцерамида из клетки.

Ведение пациентов и жизнь с болезнью Гоше

Болезнь Гоше — это один из видов лизосомальных болезней накопления Общие сведения о лизосомальных болезнях накопления Лизосомальные болезни накопления представляют собой редкие наследственные нарушения обмена веществ. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти Прочитайте дополнительные сведения , который называется сфинголипидозом. Она вызвана накоплением глюкоцереброзидов в тканях. Дети с инфантильной формой заболевания обычно умирают в течение 2 лет, но дети и взрослые, у которых болезнь развилась в более позднем возрасте, могут жить в течение многих лет. Болезнь Гоше возникает, когда родители передают дефектный ген Гены Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты ДНК и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме.

Болезнь Гоше глюкоцеромидный липидоз, глюкоцереброзидоз — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением гликолипидного обмена. При этом фермент бета-глюкоцереброзидазы либо полностью отсутствует, либо вырабатывается в организме в недостаточном количестве. Впервые болезнь была описано в году французским врачом Филиппом Гоше. Симптомы выражены слабо или вовсе отсутствуют. Характерно поражение внутренних органов печени, селезёнки , костей и суставов, анемия, нарушение свёртываемости крови. Не затрагивает мозг и нервную систему.

• (Болезнь Гоше)
• Болезнь накопления липидов — болезнь Гоше, относящаяся к сфинголипидозам.
• Болезнь Гоше является сфинголипидозом Сфинголипидоз Лизосомальные ферменты разрушают макромолекулы либо самой клетки например, когда перерабатываются структурные компоненты клетки , либо захваченные извне. Унаследованные дефекты или недостатки
• После постановки диагноза болезни Гоше Вам необходимо будет пройти ряд обследований, чтобы выяснить точно, как болезнь влияет именно на Вас, поскольку проявления заболевания могут быть разными.

Болезнь Гоше - это редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, возникающее из-за дефицита фермента глюкоцереброзидазы. Чаще всего с этим заболеванием сталкиваются гематологи и педиатры. Ранняя диагностика заболевания очень важна , потому что от этого зависит начало правильного лечения и профилактика тяжёлых осложнений. К сожалению, у пациентов с болезнью Гоше средняя постановка диагноза занимает лет. Болезнь Гоше 1 типа является наиболее распространенной. При этой форме болезни наблюдаются увеличение печени и селезенки гепатоспленомегалия , уменьшение числа клеток крови цитопения и патология костей.

Похожие статьи

• Как лечить лишай у человека чесноком
• Блюд для гастрита с повышенной кислотностью - Гастрит с повышенной кислотностью: лечение, симптомы
• Как лечить гайморит народные методы
• Боли в шее и затылке как лечить